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深圳商报•读创客户端记者 赵鸿飞 通讯员 深医
刚“晋升”为宝妈的小静（化名）每天最幸福的事，就是看着女儿诗诗（化名）可爱的脸蛋，畅想未来的美好生活。可是，诗诗的身上有一些浅褐色的色斑，虽然诗诗似乎没啥难受的反应，小静为此一直很不安……
5个月宝宝色斑越来越多，肚子圆鼓鼓
发现这些色斑后，小静立刻请教了医生，有的医生解释色斑很可能是生产时受产道挤压留下的，只需要细心护理，就能渐渐恢复过来。
可时间一长，小静发现，诗诗身上的色斑越来越多，几乎布满全身。她心下越来越不安，带着诗诗去了好几家医院就诊，可医生们的诊断基本一致，都认为诗诗没有什么大问题。
小静带着诗诗辗转多家医院，折腾了几个月，诗诗不仅浑身“盖上了戳”，肤色也变得暗沉，体重还减轻了，更可怕的是，诗诗的肚子变得圆鼓鼓的，像是肚里塞了个大皮球！为了弄清楚女儿得的到底是什么病，她带着诗诗来到了深圳市人民医院皮肤科就诊。
古怪病症背后，竟是罕见病“作祟”
诗诗浑身的红棕色与褐色斑疹稀奇古怪，圆鼓鼓的肚子像是腹水，皮肤科医生有点懵。考虑到诗诗病情特殊，医生将诗诗转到了深圳市人民医院皮肤科遗传病及罕见病门诊就诊。深圳市人民医院皮肤科阳芳主任医师见到诗诗后，仔细观察了诗诗身上的斑疹，又询问了诗诗的基本情况，给出了结论：诗诗极有可能是患上了名为肥大细胞增生症的罕见病。
在阳芳的建议下，诗诗做了病理检查，并同步进行了基因检测，检查结果再次有力印证了阳芳主任的诊断：
诗诗得的是极为罕见的系统性肥大细胞增生症。系统性肥大细胞增生症是一种髓系肿瘤，如果放任不管，肥大细胞会失控地克隆性增殖与激活，释放大量的血管活性介质，引起多器官功能障碍。大约95%的患者是由于KIT基因的突变引起的，诗诗也不例外，她的病已经导致除皮肤外的多个系统病变，需要采取积极的治疗。
世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.065%到0.1%之间的疾病。由于罕见病人少见，会看罕见病的医生很少，罕见病的诊断和治疗难度极高。有数据表明，30%以上的罕见病患者需要咨询5到10位医生诊治才能确诊，罕见病的平均诊断时间需5-8年。
为了找到治疗诗诗的方法，阳芳查阅了大量国外文献。她找到了国际上最新的药物阿伐替尼为诗诗治疗，用药后，诗诗的病情得到了明显的改善，腹水和皮疹消退了，变回来白白嫩嫩的模样，体重也增长了！
多学科会诊强强联手
诗诗的诊断到治疗，用时仅几个月，远超罕见病的平均诊治速度，这一切得益于多学科会诊强强联手。阳芳曾多次在国际皮肤科顶刊发表罕见病病因论文，并数次在国际上首次明确罕见皮肤疾病的致病基因。在她的牵头下，深圳市人民医院皮肤科设立皮肤遗传病及罕见病专病门诊，致力于遗传病罕见病的早发现、早诊断、早治疗。受阳芳邀请，加入诊治团队的还有儿科主任医师张朝霞、血液内科副主任周继豪。在多学科专家的通力协作下，团队快速为诗诗制订了个体化的治疗方案，成功控制住了病情。
阳芳提示：半数的罕见病会有皮肤表现股票中杠杆，从小出现的奇怪皮肤病变久治不愈，或是有家族史、疾病累及多器官的情况，患者本人及临床医生要考虑遗传罕见病的可能。
小静阳芳皮肤科罕见病色斑发布于：广东省声明：该文观点仅代表作者本人，搜狐号系信息发布平台，搜狐仅提供信息存储空间服务。文章为作者独立观点，不代表配资查询网_正规查询配资平台_配资平台查询网观点
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